Карта сайта

Медицинская генетика - Содержание Стр Введение - Meditsinskaya genetika.doc

Загрузка...
1 2 3 4 5 6 7 8 9 ... 17
Содержание Стр

  1. Введение……………………………………………………………………….2

  2. Общая характеристика наследственных заболеваний. Патогенез…………3

  3. Классификация генетических заболеваний………………………………….5

  4. Химический мутагенез. Фармакогенетика…………………………………...7

  5. Методы исследования в медицинской генетике……………………………..10

а. Генеалогический метод……………………………………………………..10

б. Популяционно-статистический метод……………………………………..12

в. Близнецовый метод………………………………………………………….12

г. Дермато-глифический метод………………………………………………..12

д. Цитогенетичесий метод……………………………………………………..13

е. Биохимический метод……………………………………………………….14

ж. Молеклярно-генетический метод…………………………………………..15

  1. Принципы медико-генетического консультирования………………………..17

  1. Хромосомные болезни…………………………………………………………..26

  2. Системные дегенерации………………………………………………………...34

  1. Нервно-мышечные заболевания………………………………………………...55

  1. Факоматозы………………………………………………………………………..80

  1. Наследственные заболевания нарушения обмена веществ…………………….90

  1. Наследственные заболевания соединительной ткани…………………………….132

  2. Умственная отсталость……………………………………………………………...141


В наследственность верит не всякий,

Но белая, бывшая в браке

С одним из цветных,

Родила семерых:

Двух белых, двух жёлтых, двух чёрных и хаки.

В.Гафт.

ВВЕДЕНИЕ

По данным ВОЗ около 5 % населения Европы страдает наследственными заболеваниями. Ежегодно в России рождается приблизительно 200 000 детей с наследственной патологией и более половины из них погибают в раннем возрасте или имеют тяжелое хроническое заболевание, приводящее к инвалидизации и социальной дезадаптации.

Достаточно часто наследственные заболевания остаются недиагностированными. Как правило, детям с тяжелым поражением нервной системы ставятся диагнозы ДЦП, родовая травма, задержка развития и др., при этом не учитывается этиопатогенетическая сущ­ность заболеваний и не проводится адекватная терапия.

Наследственные болезни встречаются в практической деятель­ности врача любой специальности, но первыми с ними сталкиваются обычно врачи-педиатры. Так, например, установлено, что в числе но­ворожденных человеческой популяции 10 % имеют наследственные дефекты, из которых 0.5-0.7 % - хромосомные болезни, 0.7 % - молеку­лярные заболевания, 8.6-8.8 % - полигенные наследственные заболевания или заболевания с наследственной предрасположенностью.

Наследственность - основа жизненных проявлений – свойство организмов обеспечивать морфофункциональную преемственность между поколениями. ГЕН – элементарная единица наследственности, участок молекулы ДНК в хромосоме. Хромосома – длинная двойная цепь ДНК, состоящая нуклеотидных пар, вдоль которой располагается большое количество генов. Геном – вся ДНК в гаплоидном наборе хромосом (каждая клетка организма содержит в ядре диплоидный набор хромосом). В геноме есть а) структурные гены, кодирующие определённые белки; б) неспособные транскрибироваться нуклеотидные последовательности с неясной функцией. Генотип – совокупность всех генов. Фенотип – совокупность всех признаков организма, определяющаяся генотипом и действием окружающей среды. Аллельные гены – гены, определяющие развитие одного признака, располагаются в идентичных участках гомологичных хромосом.

Предмет генетики – изучение наследственности, изменчивости на всех уровнях организации и существования: молекулярный, клеточный, тканевой, организменный, популяционный, биологический, биогеохимический.

Медицинская генетика - это раздел генетики, изучающий

  1. Роль наследственности в патологии

  2. Закономерности передачи наследственных заболеваний

  3. Методы диагностики наследственных заболеваний

  4. Методы лечения и профилактики наследственных заболеваний

  5. Распространение заболеваний в популяции


Задачи медицинской генетики:

1. Изучение наследственных болезней, закономерностей их на -
следования, вопросов их патогенеза, лечения и профилактики.

  1. Изучение наследственного предрасположения.

  2. Изучение патологической наследственности.

  3. Исследование теоретических медико-биологических проблем.

  4. Изучение вопросов генной инженерии.

  5. Просвещение населения


В структуре медицинской генетики выделяют клиническую генетику. Задачами клинической генетики является разработка вопросов, касающихся изучения патогенеза, клиники, возможностей диагностики, лечения и профилактики наследственных заболеваний. Основным клиническим значением является профилактика действия мутагенных факторов.
ОБЩАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ. ПАТОГЕНЕЗ. МУТАГЕНЕЗ. ФАРМАКОГЕНЕТИКА

Общим этиологическим фактором в развитии наследственных заболеваний является патологическая генетическая информация, полученная от родителей.

Ведущим фактором патогенеза является мутация. В зависимости от уровня поражения наследственных структур различают:




При наследственных болезнях в связи с постоянным действием мутации течение заболевания носит, как правило, прогрессирующий характер.

Мутации подразделяются на спонтанные и индуцированные. Спонтанный уровень хромосомных мутаций составляет менее 1 % в связи с наличием репарационной системы, при этом нерепарированные элиминируются иммунной системой.

Наибольшую роль в формировании мутаций играет инду­цированный мутагенез, который вызывается внешними факторами.
Кроме того, мутации делятся на:




  1. Небиологическими (абиотическими)

- органические вещества (фенолы, эфиры, пестициды)

- фармпрепараты (антибиотики, гормоны, НПВС, анестетики)

- лучевые и электро-магнитные воздействия (радиация, УФО, СВЧ, УЗВ, ЛЭП, гипертермия)

  1. Биологическими (биотическими) с канцеро- и тератогенным эффектом

- вирусы

- бактерии

КЛАССИФИКАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

I группа. Генные – «точечные» мутации в отдельных генах

  1. Моногенные

  1. Полигенные (мультифакториальные) или болезни с наследственной предрасположенностью, которые проявляются вследствие действия средового фактора (Сахарный диабет, эпилепсия, шизофрения, миастения, сирингомиелия, атеросклероз, язвенная болезнь, пилоростеноз, подагра)


II группа. Хромосомные (до 5% от всего числа наследственной патологии) – в результате геномных мутаций или хромосомных аббераций (полиплоидии, синдром Дауна, Эдвардса, Патау, Шерешевского – Тернера)
III группа. Генетические болезни соматических клеток (онкогены; ретинобластома, Филадельфийская хромомсома)
IV группа. Болезни генетической несовместимости женщины и плода по группам крови и резус-фактору (гемолитическая болезнь новорождённых)
В зависимости от взаимодействия факторов внешней среды и наследственных факторов наследственные заболевания классифицируют:

  1. Собственно наследственные болезни – обусловлены только генетическими факторами

- моногенные (фенилкетонурия, гемофилия)

- хромосоные (синдром Дауна и др.)

  1. Генетически обусловленные заболевания, но проявляющиеся под влиянием внутренних факторов: полигенные (подагра);

  2. Заболевания, имеющие генетическую предрасположенность,но решающее значение в их развитии имеют факторы внешней среды: полигенные (гипертоническая болезнь, атеросклеро, язвенная болезнь, псориаз);

  3. Заболевания, обусловленные воздействием средовых факторов с возможной ролью в течении и прогнозе наследственных факторов (травмы, ожоги).


Самостоятельную группу заболеваний составляют связанные с наследственностью болезни матери и плода при их антигенной несовместимости.

Наиболее типичным примером этой патологии является гемолитическая болезнь новорожденных, возникающая при резус-конфликте. Возможна и несовместимость по АВО-антигенам.

Наследственные болезни классифицируются также по органному и системному принципам:


Данное разделение носит условный характер в связи с сочетанием поражений многих органов и систем при большинстве наследственных заболеваний.
Наследственные заболевания нервной системы классифицируют на:
I. Наследственные системные дегенерации:

II. Наследственные нарушения обмена веществ:

III. Наследственные заболевания соединительной ткани:

IV. Факоматозы:

V. Наследственные нервно-мышечные заболевания:


Химический мутагенез.

Большую роль в возникновении мутаций играют химические факторы.

Химический мутагенез - это мутагенез, обусловленный действием различных химических веществ.

Классификация химических мутагенов:

1. Алкилируюшие соединения - высокоактивные вещества, «супермутагены» (иприт, диметил- и диэтилсульфаты и др.);

2. Перекиси;

3. Альдегиды;

4. Гидроксиламины;

5. Азотистая кислота и ее аналоги;

  1. Аналоги азотистых оснований;

  2. Соли тяжелых металлов;

  3. Красители с основными свойствами;

  1. Ароматические углеводороды;

  2. Пестициды, гербициды, инсектициды;

  3. Нуклеиновые кислоты;

  4. Консерванты.


Фармакогенетические дефекты и лекарственный мутагенез.
Фармакогенетика - это раздел молекулярной генетики человека, изучающий генетически обусловленную индивидуальную чувствительность к лекарствам, пищевым продуктам и т.п. во взаимосвязи с другими внешними факторами.

При этом генетический дефект касается определенных ферментов, принимающих участие в метаболизме лекарственных препаратов и др.

Фармакогенетические дефекты являются наследственными предрасположениями, которые проявляются в виде патологических реакций лишь при взаимодействии с определенным внешнесредовым (в том числе мутагенным) фактором.

Большинство лекарственных препаратов обладают мутагенным эффектом. Рассмотрим группы лекарственных препаратов с точки зрения их мутагенного эффекта:

  1. Антибиотики - почти все обладают мутагенным эффектом, который менее выражен у пенициллина. С целью предотвращения мутаций желательно назначать антибиотики в среднетерапевтических дозах не менее 5 дней только при наличии клинических показаний.

  2. Сульфаниламиды - обладают менее выраженным мутагенным действием.

  3. Нестероидные противовоспалительные средства - мутагенный эффект выражен у аспирина, вольтарена, индометацина.

  4. Гормоны - мутагенный эффект сильно выражен у всех препаратов.

  5. Антигистаминные препараты - мутационной способностью в большей степени обладает димедрол, в меньшей степени - супрастин, тавегил.

  6. Транквилизаторы - мутации чаще вызывает элениум, реже триоксазин.

  7. Наркотические анальгетики - эффект больше выражен у морфина и промедола, меньше у фентанила и дроперидола.

  8. Анестетики - значительное мутационное действие у ингаля­ционных препаратов (эфир, фторотан, галотан, закись азота), особенно для лиц мужского пола, и внутривенных (калипсол, кеталар). В связи с этим для премедикации предпочтительнее использовать ГОМК, которая не имеет подобного действия.

  9. Нейролептики - аминазин значительно увеличивает количество хромосомных аберраций.

Одним из наиболее широко распространенных клинически выраженных фармакогенетических дефектов является недостаточность фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г-6-ФДГ). У носителей патологического гена при этом отмечается повышенная чувствитель­ность к противомалярийным препаратам (хинину, примахину), анальгетикам, сульфаниламидам и т.д.; они менее устойчивы к банальным инфекциям, которые также могут выступать в качестве провоцирующего фактора. Тип наследования недостаточности Г-6-ФДГ обычно Х-сцепленный, болеют в основном мальчики.

Кроме того, при некоторых наследственных заболеваниях наблюдаются специфические фармакогенетические реакции: повышенная чувствительность к дифенилгидантоину при эпилепсии, к глюкокортикостероидам при глаукоме, к барбитуратам, тиопенталу и суль­фаниламидам при порфирии, к сукцаметону при миотонии, к опиатам и тиопенталу натрия при хорее Гентингтона, к атропину при синдроме Дауна и др.

Для уменьшения мутагенного действия вышеперечисленных факторов могут применяться:
  1. 1 2 3 4 5 6 7 8 9 ... 17

    shst-tipv-konflktnih.html
    shst-tipv-nformacjnih.html
    shst-tipv-shkal.html
    shst-unversalnih-principv.html
    shst-vilotv-v-den.html
    third.mht5252.com
  2. Читать полностью
  3. Читать полностью
  4. Читать полностью
  5. Читать полностью
  6. Читать полностью
  7. Читать полностью
  8. Читать полностью
  9. Читать полностью
  10. Читать полностью
  11. Читать полностью
  12. Читать полностью
  13. Читать полностью
  14. Читать полностью
  15. Читать полностью
  16. Читать полностью
  17. Читать полностью
  18. Читать полностью
  19. Читать полностью
  20. Читать полностью
  21. Читать полностью
  22. Читать полностью
  23. Читать полностью
  24. Читать полностью
  25. Читать полностью
  26. Читать полностью
  27. Читать полностью
  28. Читать полностью
  29. Читать полностью
  30. Читать полностью
  31. Читать полностью
  32. Читать полностью
  33. Читать полностью
  34. Читать полностью
  35. Читать полностью
  36. Читать полностью
  37. Читать полностью
  38. Читать полностью
  39. Читать полностью
  40. Читать полностью
  41. Читать полностью
  42. Читать полностью
  43. Читать полностью
  44. Читать полностью
  45. Читать полностью
  46. Читать полностью
  47. Читать полностью
  48. Читать полностью
  49. Читать полностью
  50. Читать полностью
  51. Читать полностью
  52. Читать полностью
  53. Читать полностью
  54. Читать полностью
  55. Читать полностью
  56. Читать полностью
  57. Читать полностью
  58. Читать полностью
  59. Читать полностью
  60. Читать полностью
  61. Читать полностью
  62. Читать полностью
  63. Читать полностью
  64. Читать полностью
  65. Читать полностью
  66. Читать полностью
  67. Читать полностью
  68. Читать полностью
  69. Читать полностью
  70. Читать полностью
  71. Читать полностью
  72. Читать полностью
  73. Читать полностью
  74. Читать полностью
  75. Читать полностью
  76. Читать полностью
  77. Читать полностью
  78. Читать полностью
  79. Читать полностью
  80. Читать полностью
  81. Читать полностью
  82. Читать полностью
  83. Читать полностью
  84. Читать полностью
  85. Читать полностью
  86. Читать полностью
  87. Читать полностью
  88. Читать полностью
  89. Читать полностью
  90. Читать полностью
  91. Читать полностью
  92. Читать полностью
  93. Читать полностью
  94. Читать полностью
  95. Читать полностью
  96. Читать полностью
  97. Читать полностью
  98. Читать полностью
  99. Читать полностью
  100. Читать полностью
  101.     PR.RU™